Badanie genetyczne w kierunku ustalenia ojcostwa polega na porównaniu profili genetycznych domniemanego ojca i dziecka. Podobne badania wykonywane są w celu określenia stopnia pokrewieństwa między członkami rodziny tej samej płci: siostra – siostra, dziadek – wnuk. Przeprowadza się analizę tzw. markerów genetycznych, którymi są charakterystyczne i indywidualne dla każdej osoby sekwencje mikrosatelitarne DNA. Na podstawie markerów ustalany jest profil genetyczny każdej badanej osoby, a następnie profile np. domniemanego ojca i dziecka są ze sobą porównywane. Takie porównanie wraz z analizą statystyczną pozwala ostatecznie ustalić – potwierdzić lub wykluczyć – czy badany mężczyzna jest biologicznym ojcem badanego dziecka. Najbardziej obszerna analiza badań na ojcostwo obejmuje aż 24 markery genetyczne, a jej wynik umożliwia wykluczenie ojcostwa lub jego potwierdzenie z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością tj. powyżej 99,9999%.

Badania genetyczne w kierunku obciążenia chorobami przekazywanymi drogą pokoleniową to ważny element współczesnej diagnostyki. Oprócz profilaktyki badania genetyczne umożliwiają szczegółowe diagnozowanie przyczyn występowania poważnych schorzeń, a także dobieranie indywidualnych terapii lekowych, które dzięki temu są skuteczniejsze. Wśród przyczyn, które są powodem śmierci większości Polaków znajdują się przede wszystkim nowotwory (najczęściej są to nowotwory: piersi, żołądka, płuc i jelita grubego), a także nadciśnienie tętnicze (które dotyka ponad jedną trzecią dorosłych mieszkańców kraju). Jeśli w rodzinie występowały przypadki raka, warto wykonać badania genetycznych markerów nowotworowych, zwiększających ryzyko zachorowania, m.in. na nowotwory piersi, jajnika, prostaty, trzustki, jelita grubego czy czerniaka.